بیماریهای کودکان استثنایی
بیماریهای کودکان استثنایی را در این مقاله مطالعه بفرمایید.
کودک استثنایی به فردی اطلاق میشود که تفاوتهای قابل توجه او در ابعاد ذهنی، جسمی، عاطفی یا اجتماعی، نیازمند ارائه خدمات آموزشی و توانبخشی ویژهای است تا بتواند به حداکثر پتانسیل خود دست یابد.
این تعریف جامع، طیف وسیعی از شرایط، از استعدادهای درخشان فکری گرفته تا ناتوانیهای پیچیده رشدی را در بر میگیرد.
همچنین هسته اصلی آن، نه صرفاً وجود یک تفاوت، بلکه ضرورت انطباق سیستمهای حمایتی با نیازهای منحصربهفرد کودک است.
بر اساس یک گزارش تحلیلی که در سال ۲۰۲۳ توسط سازمان بهداشت جهانی (WHO) و یونیسف (UNICEF) منتشر گردید، ابعاد این پدیده یک چالش فراگیر بهداشت عمومی در مقیاس جهانی است؛
تخمین زده میشود که حدود ۳۱۷ میلیون کودک و نوجوان، یعنی بیش از ۱۱ درصد از کل جمعیت کودکان جهان، با شرایطی زندگی میکنند که به ناتوانیهای رشدی منجر میشود.
این آمار تکاندهنده، ضرورت یک کالبدشکافی عمیق علمی، اجتماعی و انسانی از دنیای این کودکان را بیش از پیش آشکار میسازد.
درباره بیماریهای کودکان استثنایی چه میدانیم؟
درک دقیق جهان بیماریها و اختلالات مرتبط با کودکان استثنایی، پیش از هر چیز، مستلزم یک مفهومشناسی شفاف و علمی است.
این حوزه تنها به ناتوانیها محدود نمیشود و درک صحیح ابعاد آن، اولین گام برای حرکت به سوی راهکارهای مؤثر است.
تعریف علمی کودک استثنایی بر یک محور کلیدی استوار است: نیاز به خدمات ویژه.
این وجه تمایز، بسیار حیاتی است زیرا تمرکز را از نقص یا تفاوت در کودک، به مسئولیت سیستمهای حمایتی منتقل میکند.
به عبارت دیگر، یک کودک استثنایی است نه به این دلیل که با همسالان خود متفاوت است، بلکه به این دلیل که سیستم آموزشی، بهداشتی و اجتماعی استاندارد، قادر به پاسخگویی کامل به نیازهای رشد و یادگیری او نیست.
این طرز فکر، یک نگاه خاص را نمایندگی میکند؛ جامعه و نهادهای آن موظفند خود را با نیازهای کودک تطبیق دهند، نه آنکه کودک را مجبور به انطباق با یک چارچوب خشک و انعطافناپذیر کنند.
اختلالات مرتبط با کودکان استثنایی
آیا تیزهوشی نیز نوعی استثنایی بودن محسوب میشود؟
یک پرسش رایج در این زمینه، وضعیت کودکان با استعدادهای درخشان است. آیا تیزهوشی نیز نوعی استثنایی بودن محسوب میشود؟ پاسخ مثبت است.
کودکان تیزهوش نیز به دلیل تواناییهای شناختی فراتر از میانگین، برای شکوفایی کامل استعدادهای خود نیازمند برنامههای آموزشی متفاوت، غنیسازی گردیده و چالشبرانگیز هستند.
نادیده گرفتن این نیاز و قرار دادن آنها در یک ساختار آموزشی استاندارد، میتواند به همان اندازه آسیبزا باشد که نادیده گرفتن نیازهای یک کودک با اختلال یادگیری است.
بنابراین، چتر مفهومی کودک استثنایی هر دو سوی طیف تواناییهای انسانی را در بر میگیرد.
انواع اصلی بیماریهای کودکان استثنایی کدامند؟
برای جلوگیری از سردرگمی ناشی از برچسبهای کلی و گاه منسوخ، علم پزشکی و روانپزشکی مدرن از یک چارچوب استاندارد و مبتنی بر شواهد برای طبقهبندی این شرایط استفاده میکند.
معتبرترین و پرکاربردترین راهنما در این زمینه، راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی (DSM-5) است که توسط انجمن روانپزشکی آمریکا منتشر میشود.
این راهنما به مثابه یک زبان مشترک برای متخصصان بالینی و محققان در سراسر جهان عمل میکند و به جای قضاوتهای ارزشی، بر توصیف دقیق و عینی الگوهای رفتاری و شناختی قابل مشاهده تمرکز دارد.
این رویکرد توصیفی، امکان تشخیص دقیقتر، طراحی برنامههای درمانی هدفمندتر و انجام تحقیقات علمی منسجم را فراهم میآورد.
اختلالات عصبی-رشدی در کودکان استثنایی
در قلب بسیاری از شرایطی که منجر به استثنایی خواندن یک کودک میشود، دسته گستردهای از اختلالات تحت عنوان اختلالات عصبی-رشدی (Neurodevelopmental Disorders) قرار دارد.
این اصطلاح به گروهی از عارضهها اطلاق میشود که منشأ آنها در دوره رشد و تکامل سیستم عصبی (از جنینی تا پایان نوجوانی) است.
همچنین علائم آنها معمولاً پیش از ورود کودک به مدرسه ابتدایی بروز میکند.
این اختلالات با تأثیر بر عملکرد مغز، میتوانند شبکهای از چالشها را در حوزههای شخصی، اجتماعی، تحصیلی و در آینده، شغلی فرد ایجاد کنند.
در ادامه، به کالبدشکافی مهمترین زیرشاخههای این دسته بر اساس چارچوب DSM-5 میپردازیم.
اختلال طیف اوتیسم (ASD) چیست و در کودکان استثنایی چه علائمی دارد؟
اختلال طیف اوتیسم (ASD) با دو مشخصه اصلی و بنیادین تعریف میشود.
نخست، وجود نقایص پایدار و فراگیر در تعاملات و ارتباطات اجتماعی؛ و دوم، حضور الگوهای محدود و تکراری در رفتار، علایق یا فعالیتها است.
ماهیت طیفی این اختلال به آن معناست که شدت علائم و میزان تأثیر آنها بر عملکرد فرد، از شخصی به شخص دیگر بسیار متفاوت است.
همچنین از افرادی با عملکرد بالا که ممکن است تنها در موقعیتهای اجتماعی پیچیده دچار مشکل شوند تا افرادی که نیازمند حمایتهای گسترده در تمام جنبههای زندگی هستند، را در بر میگیرد.
علائم مرتبط با نقص در ارتباطات اجتماعی میتواند شامل تأخیر یا عدم رشد گفتار، مشکل در آغاز یا حفظ یک مکالمه، استفاده غیرمعمول از زبان بدن باشد.
مانند عدم تماس چشمی، و دشواری در درک دیدگاهها و احساسات دیگران (که گاهی از آن با عنوان کوری ذهن یاد میشود) باشد.
اشکال مختلف الگوهای رفتاری تکراری و محدود
این الگوهای رفتاری نیز به اشکال مختلفی بروز میکنند؛ از حرکات کلیشهای بدن مانند بالبال زدن یا چرخیدن، تا پایبندی وسواسگونه و انعطافناپذیر به روتینهای روزمره.
همچنین داشتن علایق بسیار شدید و متمرکز بر موضوعات خاص که ممکن است برای دیگران غیرعادی به نظر برسد.
این رفتارها اغلب به عنوان یک مکانیسم خودتنظیمی برای مقابله با یک دنیای حسی گیجکننده و غیرقابل پیشبینی عمل میکنند.
تشخیص اختلال کمتوجهی/بیشفعالی (ADHD) در کودکان استثنایی
اختلال کمتوجهی/بیشفعالی (ADHD) یکی از شایعترین اختلالات عصبی-رشدی است که با یک الگوی مداوم و مختلکننده از بیتوجهی و/یا بیشفعالی-تکانشگری مشخص میشود.
برای آنکه این تشخیص مطرح شود، این الگوهای رفتاری باید در مقایسه با سطح رشدی فرد، شدید بوده و به طور مستقیم بر عملکرد اجتماعی و تحصیلی او تأثیر منفی بگذارند.
این اختلال به سه شکل اصلی یا نمود بروز میکند:
- نمود عمدتاً بیتوجه: در این حالت، در گذشته با عنوان ADD شناخته میگردید، فرد بیشترین چالش را در حفظ تمرکز، دنبال کردن دستورالعملها، سازماندهی وظایف و به یاد آوردن جزئیات دارد. این کودکان ممکن است خیالپرداز به نظر برسند و به راحتی توسط محرکهای محیطی دچار حواسپرتی شوند.
- نمود عمدتاً بیشفعال-تکانشگر: در این نمود، فرد با بیقراری شدید فیزیکی، ناتوانی در نشستن طولانیمدت، پرحرفی، قطع کردن صحبت دیگران و عمل کردن بدون فکر کردن به عواقب (تکانشگری) دست و پنجه نرم میکند.
- نمود ترکیبی: در این حالت، فرد ترکیبی از علائم هر دو گروه بیتوجهی و بیشفعالی-تکانشگری را به میزان قابل توجهی از خود نشان میدهد.
تشخیص دقیق ADHD نیازمند یک ارزیابی جامع توسط متخصص، از جمله روانپزشک یا روانشناس بالینی، است تا سایر شرایط پزشکی یا روانشناختی که میتوانند علائم مشابهی ایجاد کنند، رد شوند.
اختلال کمتوجهی/بیشفعالی (ADHD)
اختلال یادگیری خاص (SLD) در کودکان استثنایی شامل چه مواردی است؟
اختلال یادگیری خاص (SLD) به وضعیتی اطلاق میشود که در آن، فرد با وجود داشتن هوش در سطح طبیعی یا بالاتر از طبیعی، در یادگیری و به کارگیری مهارتهای تحصیلی بنیادین با مشکل مداوم و قابل توجهی مواجه است.
این شرط هوش طبیعی برای تشخیص، بسیار حیاتی است، زیرا نشان میدهد که مشکل، ناشی از کمبود توانایی شناختی کلی نیست، بلکه ریشه در یک اختلال عصبی خاص دارد که بر نحوه پردازش اطلاعات توسط مغز تأثیر میگذارد.
این اختلال میتواند در یک یا چند حوزه تحصیلی بروز کند و به اشکال مختلفی شناخته میشود.
اشکال مختلف اختلال یادگیری خاص (SLD) در کودکان استثنایی
- نارساخوانی: این شکل از SLD بر مهارت خواندن تأثیر میگذارد و با مشکلاتی در روانخوانی، درک مطلب، و تشخیص دقیق کلمات مشخص میشود.
- نارسایی در نوشتن: این اختلال شامل چالشهایی در مهارت نوشتن، از جمله املاء، دستور زبان، وضوح و سازماندهی نوشتار است.
- اختلال در محاسبه: این نوع SLD بر توانایی درک مفاهیم عددی، به خاطر سپردن حقایق ریاضی و انجام محاسبات دقیق تأثیر میگذارد.
این کودکان اغلب به دلیل تضاد بین هوش کلامی و تواناییهای بالای فکریشان با عملکرد ضعیف تحصیلی، به اشتباه تنبل یا بیانگیزه برچسب میخورند، در حالی که در واقع با یک چالش عصبی واقعی دست و پنجه نرم میکنند.
بیماریهای جسمی، حسی و حرکتی در کودکان استثنایی
دایره کودکان استثنایی تنها به اختلالات مرتبط با شناخت و رفتار محدود نمیشود.
گروه مهم دیگری از شرایط، مستقیماً بر تواناییهای فیزیکی، حرکتی و نحوه پردازش اطلاعات حسی کودک تأثیر میگذارند و نیازمند مداخلات توانبخشی و پزشکی متفاوتی هستند.
فلج مغزی چیست؟
فلج مغزی (CP) یک اصطلاح کلی برای گروهی از اختلالات حرکتی دائمی است که در نتیجه یک آسیب غیرپیشرونده به مغز در حال رشد (قبل، حین یا مدت کوتاهی پس از تولد) رخ میدهد.
نکته کلیدی در تعریف فلج مغزی، غیرپیشرونده بودن آسیب اولیه است؛ یعنی ضایعه مغزی اولیه با گذشت زمان بدتر نمیشود.
با این حال، پیامدهای آن بر بدن، مانند سفتی عضلات یا مشکلات مفصلی، ممکن است با رشد کودک تغییر کند.
علت این آسیب مغزی چیست؟
این آسیب مغزی میتواند دارای علت متنوع باشد و شامل مواردی مانند کمبود اکسیژن در حین زایمان، عفونتهای دوران بارداری مادر، یا ناهنجاریهای ژنتیکی میشود.
علائم فلج مغزی بسته به محل و شدت آسیب مغزی، بسیار متفاوت است اما شایعترین آنها شامل اسپاستیسیته یا سفتی عضلات است که منجر به حرکات خشک و محدود میشود.
سایر علائم میتواند شامل حرکات غیرارادی (آتتوز)، مشکل در تعادل و هماهنگی (آتاکسی) و ضعف عضلانی باشد.
مدیریت فلج مغزی نیازمند یک رویکرد تیمی متشکل از متخصصان مغز و اعصاب، کاردرمانگران، فیزیوتراپیستها و گفتاردرمانگران است.
علل بروز بیماریهای کودکان استثنایی چیست؟
برای درک عمیقتر چرایی بروز بسیاری از بیماریهای کودکان استثنایی، باید از سطح توصیف بالینی فراتر رفته و به زبان بنیادین حیات، یعنی کدهای ژنتیکی، نفوذ کنیم.
دههها تحقیق در علم ژنتیک نشان داده است که چگونه تغییرات جزئی یا عمده در این دستورالعملهای بیولوژیکی میتواند مسیر رشد و تکامل یک فرد را به طور چشمگیری تغییر دهد.
این خطاها را میتوان به سه دسته اصلی تقسیم کرد: ناهنجاریهای کروموزومی (خطا در مقیاس بزرگ و در سطح بستهبندی DNA)، اختلالات تکژنی (جهش در یک ژن خاص) و اختلالات چندعاملی (تعامل پیچیده ژنها و محیط).
بیماریهای ژنتیکی کودکان استثنایی
تحلیل ۳ بیماری ژنتیکی شایع در کودکان استثنایی
برای تصویرسازی این مفاهیم، سه بیماری برجسته که هر یک نماینده یک نوع خطای ژنتیکی متفاوت هستند، به عنوان مطالعه موردی بررسی میشوند.
این سفر، ما را از مقیاس یک کروموزوم کامل به یک ژن منفرد و در نهایت به یک لکنت در کد مولکولی میبرد.
سندرم داون (تریزومی ۲۱) چگونه رخ میدهد؟
سندرم داون نمونه کلاسیک یک ناهنجاری کروموزومی است. مکانیسم بروز آن، یک خطای تصادفی در فرآیند پیچیده تقسیم سلولی است که معمولاً در هنگام تشکیل سلول تخمک یا اسپرم رخ میدهد.
این خطا منجر به آن میشود که جنین به جای دو نسخه از کروموزوم ۲۱، سه نسخه از آن را دریافت کند.
این وضعیت، که به آن تریزومی ۲۱ گفته میشود، شایعترین ناهنجاری کروموزومی در انسان است.
این ماده ژنتیکی اضافی، با بر هم زدن تعادل دقیق بیان ژنها، مسیر طبیعی رشد را در ابعاد مختلف تغییر میدهد.
پیامدهای آن شامل ویژگیهای فیزیکی مشخص (مانند صورت پهن و چشمهای بادامی)، تونوس عضلانی پایین در نوزادی و درجات متفاوتی از ناتوانی ذهنی و تأخیر در رشد گفتار است.
سندرم داون (تریزومی ۲۱)
علت و مکانیسم دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)
دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) ما را به دنیای اختلالات تکژنی میبرد. این بیماری شدید و پیشرونده، ناشی از جهش در ژن DMD است که بر روی کروموزوم X قرار دارد.
این ژن، دستورالعمل ساخت پروتئینی حیاتی به نام دیستروفین را در خود دارد. برای درک عملکرد دیستروفین، میتوان آن را به یک ضربه گیر مولکولی تشبیه کرد؛
این پروتئین به غشای سلولهای عضلانی متصل گردیده و به حفظ یکپارچگی و استحکام آنها در هنگام انقباض و انبساط کمک میکند.
عدم وجود دیستروفین کاربردی
در غیاب دیستروفین کاربردی، فیبرهای عضلانی شکننده گردیده و با هر حرکت به تدریج آسیب دیده و از بین میروند. بدن تلاش میکند این سلولهای از دست رفته را با بافت چربی و همبند جایگزین کند.
این امر منجر به ضعف عضلانی پیشروندهای میشود که معمولاً از پاها شروع گردیده و به تدریج تمام عضلات بدن، از جمله قلب و عضلات تنفسی را درگیر میکند.
از آنجایی که این ژن روی کروموزوم X قرار دارد، این بیماری عمدتاً پسران را مبتلا میکند.
سندرم X شکننده (FXS)
سندرم X شکننده (FXS)، که شایعترین علت ارثی ناتوانی ذهنی و یکی از علل ژنتیکی شناخته میگردد اوتیسم است، ما را به پیچیدهترین سطح از درک مولکولی میرساند.
علت این سندرم، یک جهش منحصربهفرد در ژنی به نام FMR1 روی کروموزوم X است.
این جهش، یک لکنت مولکولی است: یک توالی سهنوکلئوتیدی (CGG) که در افراد عادی حدود ۵ تا ۵۴ بار تکرار میشود، در افراد مبتلا به FXS بیش از ۲۰۰ بار تکرار میگردد.
این انبساط عظیم، یک واکنش زنجیرهای بیوشیمیایی را کلید میزند.
سلول این ناحیه تکرارشونده را به عنوان یک سیگنال غیرعادی شناسایی کرده و از طریق فرآیندی به نام متیلاسیون DNA، گروههای شیمیایی متیل را به آن متصل میکند.
این فرآیند، ژن FMR1 را به طور کامل خاموش یا ساکت میکند. در نتیجه، پروتئینی که این ژن مسئول ساخت آن است، یعنی پروتئین FMRP، تولید نمیشود.
این پروتئین برای عملکرد طبیعی سیناپسها (محل اتصال نورونها) و فرآیند یادگیری و حافظه ضروری است.
غیاب FMRP، عملکرد سیناپسها را مختل کرده و پایه و اساس مشکلات شناختی و رفتاری مشاهده گردیده در این سندرم را تشکیل میدهد.
آمار بیماریهای کودکان استثنایی در ایران و جهان چقدر است؟
برای درک کامل اهمیت اجتماعی و بهداشتی بیماریهای کودکان استثنایی، نگاهی به آمار و ارقام ضروری است.
این دادهها، هرچند خشک به نظر میرسند، اما داستان میلیونها زندگی را روایت میکنند و به سیاستگذاران در تخصیص منابع کمک میکنند.
بر اساس گزارشهای سازمانهای بهداشتی جهانی، مقیاس این پدیده عظیم است.
همانطور که پیشتر اشاره گردید، حدود ۳۱۷ میلیون کودک و نوجوان در سطح جهان با شرایطی زندگی میکنند که به ناتوانی رشدی منجر میشود.
آمار بیماریهای کودکان استثنایی در ایران
در ایران، تعیین آمار دقیق با چالشهایی همراه است، اما دادههای موجود تصویری کلی را ترسیم میکنند.
تخمین زده میشود حدود ۳٪ از جمعیت دانشآموزی کشور، یعنی نزدیک به ۵۰۰,۰۰۰ نفر، در گروه کودکان استثنایی قرار میگیرند.
در مورد شرایط خاص، شیوع سندرم داون در ایران حدود ۱ در هر ۱۰۰۰ تولد گزارش گردیده است، که با اجرای برنامههای غربالگری، میتوان از تولد سالانه حدود ۳۰۰۰ نوزاد مبتلا پیشگیری کرد.
آمار مربوط به اختلال طیف اوتیسم
نگرانکنندهترین آمار، مربوط به اختلال طیف اوتیسم است. یک خلاء تشخیصی عمیق در این زمینه وجود دارد.
در حالی که آمار رسمی منتشر گردیده در مطالعات، شیوع را ۶.۲۶ در هر ۱۰,۰۰۰ نفر گزارش کردهاند.
مدیرعامل انجمن اوتیسم ایران با استناد به روندهای جهانی و شواهد میدانی، آمار بسیار بالاتری را ارائه میدهد: ۱ مبتلا به ازای هر ۱۰۰ تولد.
این اختلاف فاحش صرفاً یک تفاوت عددی نیست؛ بلکه نشاندهنده آن است که احتمالاً هزاران کودک مبتلا به اوتیسم در ایران یا هرگز تشخیص داده نمیشوند یا تشخیص اشتباه دریافت میکنند.
در نتیجه، از مداخلات زودهنگام و حیاتی که میتواند مسیر زندگی آنها را تغییر دهد، محروم میمانند.
خانوادههای کودکان استثنایی در ایران با چه چالشهایی روبرو هستند؟
برای خانوادهای که با تشخیص یک اختلال رشدی در فرزند خود روبرو میشود، واقعیتهای روزمره مجموعهای پیچیده از چالشهای ساختاری، بارهای سنگین اقتصادی و روانی، و در عین حال، شبکههای حمایتی ارزشمند است.
یکی از بزرگترین موانع، ماهیت تکهتکه و ناهماهنگ سیستمهای غربالگری و حمایتی است.
غربالگری تکاملی توسط نهادهای مختلفی چون وزارت بهداشت، سازمان بهزیستی و سازمان آموزش و پرورش استثنایی در زمانهای مختلف انجام میشود.
اما عدم وجود یک پایگاه داده ملی یکپارچه باعث میشود که بسیاری از کودکان، پنجره طلایی برای مداخله زودهنگام (معمولاً سه سال اول زندگی) را از دست بدهند.
حتی پس از تشخیص، چالشها در نظام آموزش و پرورش استثنایی ادامه مییابد. این سیستم با کمبود شدید منابع برای روشهای آموزش موثر کودکان استثنایی روبروست.
برای مثال
نسبت نیروی توانبخش (مانند گفتاردرمانگر) به دانشآموز در مدارس استثنایی ایران ۱ به ۱۶۰ است، در حالی که استاندارد جهانی آن ۱ به ۲۵ میباشد.
این شکاف عمیق، بار اصلی ارائه خدمات توانبخشی را مستقیماً بر دوش خانوادهها قرار میدهد.
چه مراکز و انجمنهایی در ایران به کودکان استثنایی کمک میکنند؟
در خلاء ناشی از کمبود حمایتهای ساختاری، این سازمانهای مردمنهاد (NGOs) و مراکز تخصصی خصوصی هستند که نقشی حیاتی و غیرقابل جایگزین ایفا میکنند.
انجمنهایی مانند انجمن اوتیسم ایران و انجمن دیستروفی ایران بسیار فراتر از یک گروه پشتیبانی ساده عمل میکنند.
آنها به وکالت و لابیگری برای تغییرات سیستمی میپردازند (مانند تلاش برای پوشش بیمهای خدمات)، با برگزاری همایشها دانش جامعه را افزایش میدهند، به تأمین تجهیزات حیاتی کمک میکنند.
پر کردن خلاءهای اطلاعاتی با جمعآوری دادههای واقعی
این سازمانها در عمل به مثابه یک زیرساخت موازی عمل کرده و به هزاران خانواده امید و راهکارهای عملی ارائه میدهند.
مواجهه با این چالشها نیازمند دسترسی به اطلاعات پزشکان و برآورد هزینههای درمانی است که میتواند مسیر خانوادهها را هموارتر سازد.
جدیدترین روشهای تشخیص و درمان بیماریهای کودکان استثنایی چیست؟
همزمان با چالشهای موجود، در مرزهای علم و فناوری، انقلابی در حال وقوع است که نویدبخش آیندهای روشنتر برای کودکان استثنایی است.
این انقلاب بر سه ستون اصلی استوار است.
انقلاب ژنومیک در تشخیص، مهندسی مولکولی، تزریق سلولهای بنیادی
نخست، انقلاب ژنومیک در تشخیص.
فناوری توالییابی کل اگزوم (WES) با تحلیل همزمان تمام ژنهای کدکننده پروتئین، به ابزاری قدرتمند برای پایان دادن به سفر تشخیصی (Diagnostic Odyssey) طولانی و فرسایشی بسیاری از خانوادهها تبدیل گردیده است.
مطالعات در ایران نشان دادهاند که به دلیل نرخ بالاتر ازدواجهای خویشاوندی، کارایی WES در شناسایی علت ژنتیکی بیماریها بسیار بالاست و میتواند در بیش از ۵۰ درصد موارد به تشخیص قطعی منجر شود.
دوم، مهندسی مولکولی در درمان.
ژندرمانی، که زمانی در حوزه داستانهای علمی-تخیلی قرار داشت، امروز به یک واقعیت بالینی در حال ظهور تبدیل گردیده است.
تلاشها برای درمان DMD با استفاده از نسخههای کوتاهشده اما کاربردی ژن دیستروفین (میکرودیستروفین) که توسط ویروسهای بیخطر گردیده به سلولهای عضلانی تحویل داده میشوند.
نمونهای برجسته از این تلاشهاست که امید به اصلاح علت اصلی بیماری در سطح ژنتیکی را زنده کرده است.
همزمان با پیشرفتهای جهانی در حوزه ژندرمانی، جبهه امیدوارکننده دیگری در زمینه درمانهای سلولی برای مقابله با دیستروفی عضلانی دوشن، گشوده گردید.
در این حوزه محققان ایرانی نیز گامهای مهمی برداشتهاند.
تزریق سلولهای بنیادی مزانشیمی مشتق از ژل وارتون
در یک اقدام بالینی پیشگامانه در بیمارستان فرهیختگان تهران، متخصصان برای نخستین بار از تزریق سلولهای بنیادی مزانشیمی مشتق از ژل وارتون (بافت ژلاتینی بند ناف) برای کودکان مبتلا به DMD استفاده کردهاند.
این رویکرد درمانی با هدف ترمیم سلولهای آسیبدیده عضلانی، کاهش التهاب مزمن و در نهایت، کند کردن روند پیشرفت بیماری طراحی گردیده است.
همچنین این رویکرد درمانی جایگزین ایمنتری برای درمانهای رایج مبتنی بر کورتیکواستروئیدها است که با عوارض جانبی شدیدی همراه هستند.
در نتیجه
اگرچه این پروژه در فاز اول تحقیقاتی خود قرار دارد و نتایج قطعی نیازمند ارزیابیهای بلندمدت است، اما گزارشهای اولیه از بهبود توانایی حرکتی و کاهش خستگی در کودکان تحت درمان حکایت دارد.
این تلاش بالینی، که به صورت رایگان برای بیماران انجام میشود، نه تنها یک افق درمانی نوین در داخل کشور محسوب میشود، بلکه جایگزین ارزشمندی برای سفرهای پرهزینه و گاه نامطمئن به خارج از کشور برای دریافت درمانهای مشابه است.
یک گزارش تفصیلی از روزنامه فرهیختگان درباره پیشرفت بالینی در درمان دیستروفی دوشن و جزئیات آن، ابعاد مختلف این پروژه تحقیقاتی را به خوبی تشریح میکند.
این پیشرفتها، نشان میدهند که علم با سرعتی شگفتانگیز در حال تبدیل غیرممکنهای دیروز به واقعیتهای فرداست.
